La pequeña es la única paciente con el síndrome de Prader Willi en Salta. A las 14.30 habrá una charla en el hospital San Bernardo para generar conciencia.
Rossina y su familia llevan ya algunos años conviviendo con el síndrome de Prader Willi, una afección considerada entre las enfermedades poco frecuentes que, en este caso, afecta a una de cada 15 mil personas.
Conocer las características de la enfermedad y diagnosticarla a tiempo es clave para que, quienes la padecen, puedan tener una mejor calidad de vida. Por eso, en el marco del mes del síndrome de Prader Willi, hoy habrá dos actividades informativas y de concientización acerca de la enfermedad.
Como cada año, hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi, y en esta oportunidad se dictará una charla en el hospital San Bernardo, de 14.30 a 16, dirigida a la comunidad médica y al público en general que tenga interés en la enfermedad. La disertación estará a cargo del Dr. Javier Nazr, pediatra neonatólogo, y contará con la participación de la presidenta de la Asociación Prader Willi Argentina, Sandra Costi.
Además, la capacitación se transmitirá vía Zoom a todo el país, con el fin de acercar la información a las familias de otras provincias que tienen algún integrante con este síndrome.
Más tarde, de 19 a 20, se iluminará el Cabildo de color naranja, identificatorio de la enfermedad. Ambas actividades son organizadas por Natalia Grillo, mamá de Rossina.
El caso de Rossina
Se cree que el caso de Rossina es el único de este síndrome en Salta. La enfermedad suele afectar a 1 cada 15 mil personas y se enmarca en las conocidas como «enfermedades poco frecuentes».
El objetivo de Natalia «es que se conozca para que se pueda detectar con mayor facilidad; que ante síntomas específicos se sospeche la posibilidad de que el niño tenga este síndrome porque mientras antes se detecta, mejor calidad de vida tendrán las personas diagnosticadas».
De acuerdo con lo que informa la asociación de Prader Wili, cuando son recién nacidos, los bebés con este síndrome muestran poca fuerza al succionar, llanto débil, una disminución del tono muscular y un excesivo letargo con crecimiento insuficiente.
Más tarde, aparece el retraso en el desarrollo, dificultades en el aprendizaje y trastornos de la conducta, apetito insaciable, ausencia de control de los impulsos y desfasaje hormonal.
En diálogo con El Tribuno, Natalia explicó que «tener un diagnóstico a tiempo brinda mejor calidad de vida. Cuanto más temprano sabemos el diagnóstico, más temprano podemos empezar a hacer toda la asistencia médica, los tratamientos de rehabilitación y, sobre todo, consultar a la parte nutricional y a la hormonal endocrinológica, porque estos pacientes necesitan un seguimiento, una dieta estricta, baja en calorías, y en algunos casos, con cero hidrato de carbono».
Natalia busca impulsar una fundación «porque hay muchas familias en el NOA que están solas, que no tienen apoyo, que no tienen un equipo interdisciplinario que los guíe, que los asesore, que les lleven un seguimiento médico coordinado y en comunicación con todos sus profesionales».
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